• Классы МКБ-11
• 20 Аномалии развития
• Множественные аномалии развития или синдромы
• синдромы со структурными аномалиями вследствие врожденных ошибок метаболизма
• Мукополисахаридоз
• Мукополисахаридоз типа 2

МКБ-11 5C56.31 — Мукополисахаридоз типа 2

Мукополисахаридоз типа 2 (МПС 2) — это лизосомная болезнь накопления, относящаяся к группе мукополисахаридозов. Клиническая картина значительно варьирует, наиболее частой является тяжелая форма заболевания. Клинические проявления тяжелой формы заболевания: отставание в психомоторном развитии с раннего возрата, лицевой дисморфизм (макроглоссия, приоткрытый рот, грубые черты лица), гепатоспленомегалия, тугоподвижность суставов, синдромом карпального канала, множественный дизостоз, низкорослость, поведенческие расстройства и психомоторный регресс, приводящий к умственной отсталости, глухота, сердечно-сосудистые и дыхательные нарушения, а также кожные проявления. Легкая форма заболевания характеризуется нормальным интеллектом, более мягким лицевым дисморфизмом и дозостозом.

Классы МКБ-11
20 Аномалии развития
Множественные аномалии развития или синдромы
LD2E — синдромы со структурными аномалиями вследствие врожденных ошибок метаболизма
5C56.3 — Мукополисахаридоз
5C56.31 — Мукополисахаридоз типа 2

Этот же диагноз входит в другие подклассы:

• Мукополисахаридоз #104889
• муциноз кожи #115878
• Генетические заболевания и патология развития с поражением кожи #115936
• Патологические состояния с нарушениями умственного развития как одной из клинически значимых особенностей #123735