МКБ-11 5C50.0 — Фенилкетонурия
| Классификация: | МКБ-11 |
| Код: | 5C50.0 |
| Название: | Фенилкетонурия |
| На английском: | Phenylketonuria |
| Описание: | есть 363 символа |
| Что включает: | отсутствуют включающие позиции |
| Что исключает: | отсутствуют исключающие позиции |
| Число подклассов: | 5 подклассов |
| Уровень вложенности: | 5 |
Описание диагноза
Фенилкетонурия — это наследственная болезнь обмена, характеризующаяся дефицитом фенилаланингидроксилазы, фермента, необходимого для превращения фенилаланина в тирозин. Без лечения фенилкетонурия приводит к умственной отсталости, иногда выраженной, а также гипопигментации. Диета с ограничением фенилаланина позволяет пациентам жить практически полноценной жизнью.
Уточняющие диагнозы
Диагноз с кодом 5C50.0 содержит 5 уточняющих диагнозов:
- 5C50.00 — Фенилкетонурия, классическая форма
- 5C50.01 — Фенилкетонурия, неклассическая форма
- 5C50.02 — Эмбриофетопатия вследствие фенилкетонурии у матери
- 5C50.0Y — Другая уточнённая фенилкетонурия
- 5C50.0Z — Фенилкетонурия, неуточнённая
Родительские записи (иерархия в классификации)
Классы МКБ-11
05 Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Нарушения обмена веществ
Врожденные ошибки метаболизма
5C50 — Наследственные нарушения обмена аминокислот и других органических кислот
5C50.0 — Фенилкетонурия
Этот же диагноз входит в другие подклассы: