МКБ-11 5C50.0 — Фенилкетонурия

Классификация: МКБ-11
Код: 5C50.0
Название: Фенилкетонурия
На английском: Phenylketonuria
Описание: есть 363 символа
Что включает: отсутствуют включающие позиции
Что исключает: отсутствуют исключающие позиции
Число подклассов: 5 подклассов
Уровень вложенности: 3
Описание диагноза

Фенилкетонурия — это наследственная болезнь обмена, характеризующаяся дефицитом фенилаланингидроксилазы, фермента, необходимого для превращения фенилаланина в тирозин. Без лечения фенилкетонурия приводит к умственной отсталости, иногда выраженной, а также гипопигментации. Диета с ограничением фенилаланина позволяет пациентам жить практически полноценной жизнью.

Уточняющие диагнозы

Диагноз с кодом 5C50.0 содержит 5 уточняющих диагнозов:

  1. 5C50.00 — Фенилкетонурия, классическая форма
  2. 5C50.01 — Фенилкетонурия, неклассическая форма
  3. 5C50.02 — Эмбриофетопатия вследствие фенилкетонурии у матери
  4. 5C50.0Y — Другая уточнённая фенилкетонурия
  5. 5C50.0Z — Фенилкетонурия, неуточнённая
Родительские записи (иерархия в классификации)

Классы МКБ-11
20 Аномалии развития
LD90 — Патологические состояния с нарушениями умственного развития как одной из клинически значимых особенностей
5C50.0 — Фенилкетонурия

Этот же диагноз входит в другие подклассы:

Результаты поиска