МКБ-11 Врожденные ошибки метаболизма

Классификация: МКБ-11
Код: отсутствует
Название: Врожденные ошибки метаболизма
На английском: Inborn errors of metabolism
Описание: есть 291 символ
Что включает: отсутствуют включающие позиции
Что исключает: исключает 1 позицию
Число подклассов: 13 подклассов
Уровень вложенности: 3
Описание диагноза

Врожденные ошибки метаболизма объединяют обширную группу генетических заболеваний, приводящих к нарушениям метаболизма. Большинство из них развивается из-за дефектов единственных генов, кодирующих ферменты, которые способствуют превращению различных веществ (субстратов) в другие (продукты).

Диагноз исключает 1 позицию.

  • Нарушения обмена липопротеинов или некоторые уточненные дислипидемии (5C80-5C8Z)
Уточняющие диагнозы

Диагноз содержит 13 уточняющих диагнозов:

  1. 5C50 — Наследственные нарушения обмена аминокислот и других органических кислот
    Содержит 19 уточняющих диагнозов.
  2. 5C51 — Врожденные нарушения углеводного обмена
    Содержит 9 уточняющих диагнозов.
    Исключено: Повышенная секреция глюкагона (5A42), Сахарный диабет (5A10-5A2Y), Мукополисахаридоз (5C56.3), гипогликемия неуточненная (5A41).
  3. 5C52 — Врожденные нарушения липидного обмена
    Содержит 5 уточняющих диагнозов.
  4. 5C53 — Врожденные нарушения энергетического обмена
    Содержит 7 уточняющих диагнозов.
  5. 5C54 — Врожденные нарушения гликозилирования или другой уточненной модификации белка
    Содержит 5 уточняющих диагнозов.
  6. 5C55 — Врожденные нарушения обмена пурина, пиримидина и обмена нуклеотидов
    Содержит 5 уточняющих диагнозов.
    Исключено: Ксеродерма пигментная (LD27.1), Камни почек (GB70.0).
  7. 5C56 — Лизосомные болезни
    Содержит 7 уточняющих диагнозов.
    Исключено: Болезнь накопления гликогена вследствие дефицита LAMP-2 (5C51.3).
  8. 5C57 — Пероксисомные заболевания
    Содержит 6 уточняющих диагнозов.
  9. 5C58 — Врожденные нарушения обмена порфирина и гема
    Содержит 4 уточняющих диагноза.
    Включено: дефекты каталазы и пероксидазы.
  10. 5C59 — Врожденные нарушения обмена нейротрансмиттеров
    Содержит 5 уточняющих диагнозов.
  11. 5C5A — Дефицит альфа-1-антитрипсина
  12. 5C5Y — Другие специфические нарушения обмена веществ
  13. 5C5Z — Врожденные нарушения обмена веществ, неуточненные
Родительские записи (иерархия в классификации)

Классы МКБ-11
05 Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Нарушения обмена веществ
Врожденные ошибки метаболизма

Результаты поиска