МКБ-11 5C53.02 — Дефицит пируватдегидрогеназного комплекса
| Классификация: | МКБ-11 |
| Код: | 5C53.02 |
| Название: | Дефицит пируватдегидрогеназного комплекса |
| На английском: | Pyruvate dehydrogenase complex deficiency |
| Описание: | есть 333 символа |
| Что включает: | отсутствуют включающие позиции |
| Что исключает: | отсутствуют исключающие позиции |
| Число подклассов: | 0, отсутствуют уточняющие коды |
| Уровень вложенности: | 4 |
Описание диагноза
Дефицит пируватдегидрогеназы (PDHD) — это редкое нейрометаболическое заболевание, характеризующееся большим разнообразием клинических признаков с метаболическими и неврологическими компонентами различной тяжести. Клинические проявления варьируют от часто фатальных, тяжелых, неонатальных до более поздних неврологических расстройств.
Родительские записи (иерархия в классификации)
Классы МКБ-11
20 Аномалии развития
Множественные аномалии развития или синдромы
LD2E — синдромы со структурными аномалиями вследствие врожденных ошибок метаболизма
5C53.02 — Дефицит пируватдегидрогеназного комплекса
Этот же диагноз входит в другие подклассы: