МКБ-11 LD24.G2 — Синдром Апера
| Классификация: | МКБ-11 |
| Код: | LD24.G2 |
| Название: | Синдром Апера |
| На английском: | Apert syndrome |
| Описание: | есть 434 символа |
| Что включает: | отсутствуют включающие позиции |
| Что исключает: | отсутствуют исключающие позиции |
| Число подклассов: | 0, отсутствуют уточняющие коды |
| Уровень вложенности: | 5 |
Описание диагноза
Синдром Апера — это синдромальный краниосиностоз, связанный с мутациями в гене FGFR2 и характеризующийся преждевременным закрытием коронарного шва и более поздним появлением пансиностоза. Патогномоничным является костная и мембранозная синдактилия по крайней мере II-IV пальцев рук и ног. Высока частота гипоплазии средней части лица со стенозом орбиты и лица, расщелиной неба, сращением позвонков. Умственные нарушения в 30% случаев.
Родительские записи (иерархия в классификации)
Классы МКБ-11
20 Аномалии развития
Множественные аномалии развития или синдромы
LD24 — Синдромы со скелетными аномалиями в качестве основного признака
LD24.G — Синдромальный краниосиностоз
LD24.G2 — Синдром Апера
Этот же диагноз входит в другие подклассы:
- Синдромальный краниосиностоз #118787