МКБ-11 5C50.A0 — аргининянтарная ацидурия
| Классификация: | МКБ-11 |
| Код: | 5C50.A0 |
| Название: | аргининянтарная ацидурия |
| На английском: | Argininosuccinic aciduria |
| Описание: | есть 476 символов |
| Что включает: | отсутствуют включающие позиции |
| Что исключает: | отсутствуют исключающие позиции |
| Число подклассов: | 0, отсутствуют уточняющие коды |
| Уровень вложенности: | 5 |
Аргининянтраная ацидурия-это аутосомно-рецессивный наследственный дефицит аргининосукцинатлиазы, фермента, участвующего в цикле мочевины, который приводит к тяжелой гипераммонемической коме у новорожденных или, в детском возрасте, к мышечной гипотонии, задержке физического развития, анорексии и хронической рвоте или расстройствам поведения. Возможна более поздняя манифестация в виде гипераммонемической комы или нарушениями поведения, имитирующими психические расстройства.
Классы МКБ-11
14 Болезни кожи
Генетические заболевания и патология развития с поражением кожи
EC21 — Генетические дефекты волос или роста волос
EC21.3 — Генетические синдромы с алопецией или гипотрихозом
5C50.A0 — аргининянтарная ацидурия
Этот же диагноз входит в другие подклассы:
- Нарушения обмена цикла мочевины #104741
- Заболевания печени вследствие нарушений цикла мочевины #105085
- Заболевания печени вследствие нарушений цикла мочевины #114402
- Генетические нарушения метаболизма или транспортировки аминокислот с поражением кожи #115906
- Генетические нарушения метаболизма или транспортировки аминокислот с поражением кожи #116070
- Генетические синдромы с алопецией или гипотрихозом #116341