МКБ-11 5C55.01 — Синдром Леша-Нихена

Классификация: МКБ-11
Код: 5C55.01
Название: Синдром Леша-Нихена
На английском: Lesch-Nyhan syndrome
Описание: есть 1061 символ
Что включает: отсутствуют включающие позиции
Что исключает: отсутствуют исключающие позиции
Число подклассов: 0, отсутствуют уточняющие коды
Уровень вложенности: 6
Описание диагноза

Синдром Леша-Нихена (LNS) — это самая тяжелая форма дефицита гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазы (HPRT), наследственной болезни пуринового обмена, она связана с гиперпродукцией мочевой кислоты, неврологическими нарушениями и поведенческими проблемами. При рождении патологии не наблюдается. Задержка психомоторного развития появляется в возрасте 3-6 месяцев , дети позже начинают держать голову и сидеть, а также наблюдается мышечная гипотония и атетоидные движения. Кристаллурия или песок в моче в сочетании с обструкцией мочевых путей — это распространенные клинические проявления. У пациентов обычно наблюдается снижение интеллекта от легкой до средней степени тяжести, а также нарушения поведения в виде выраженной аутоагрессии. Следует подозревать это заболевание у пациентов с повышением уровня мочевой кислоты в крови и моче. Неопределяемая активность фермента HPRT в периферической крови или интактных клетках (эритроцитах, фибробластах) и молекулярно-генетическое исследование позволяют подтвердить диагноз. Наследование Х-сцепленное рецессивное.

Родительские записи (иерархия в классификации)

Классы МКБ-11
05 Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Нарушения обмена веществ
Врожденные ошибки метаболизма
5C55 — Врожденные нарушения обмена пурина, пиримидина и обмена нуклеотидов
5C55.0 — Нарушения пуринового обмена
5C55.01 — Синдром Леша-Нихена

Этот же диагноз входит в другие подклассы:

Переход от МКБ-10
Коду 5C55.01 в МКБ-11 соответствует 1 код в МКБ-10.
МКБ-10

E79.1 — Синдром Леша-Нихена
Глава: IV
Вид: категория
Уровень: 2

МКБ-11

5C55.01 — Синдром Леша-Нихена
Глава: 05
Вид: категория
Уровень: 3

Результаты поиска