• Классы МКБ-11
• 05 Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
• Нарушения обмена веществ
• Врожденные ошибки метаболизма
• Врожденные нарушения обмена пурина, пиримидина и обмена нуклеотидов
• Нарушения пуринового обмена
• Синдром Леша-Нихена

МКБ-11 5C55.01 — Синдром Леша-Нихена

Синдром Леша-Нихена (LNS) — это самая тяжелая форма дефицита гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазы (HPRT), наследственной болезни пуринового обмена, она связана с гиперпродукцией мочевой кислоты, неврологическими нарушениями и поведенческими проблемами. При рождении патологии не наблюдается. Задержка психомоторного развития появляется в возрасте 3-6 месяцев , дети позже начинают держать голову и сидеть, а также наблюдается мышечная гипотония и атетоидные движения. Кристаллурия или песок в моче в сочетании с обструкцией мочевых путей — это распространенные клинические проявления. У пациентов обычно наблюдается снижение интеллекта от легкой до средней степени тяжести, а также нарушения поведения в виде выраженной аутоагрессии. Следует подозревать это заболевание у пациентов с повышением уровня мочевой кислоты в крови и моче. Неопределяемая активность фермента HPRT в периферической крови или интактных клетках (эритроцитах, фибробластах) и молекулярно-генетическое исследование позволяют подтвердить диагноз. Наследование Х-сцепленное рецессивное.

Классы МКБ-11
05 Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Нарушения обмена веществ
Врожденные ошибки метаболизма
5C55 — Врожденные нарушения обмена пурина, пиримидина и обмена нуклеотидов
5C55.0 — Нарушения пуринового обмена
5C55.01 — Синдром Леша-Нихена

Этот же диагноз входит в другие подклассы:

• Другие алиментарные или метаболические анемии #102873
• Патологические состояния с нарушениями умственного развития как одной из клинически значимых особенностей #123735