МКБ-11 5C50.A0 — аргининянтарная ацидурия

Классификация: МКБ-11
Код: 5C50.A0
Название: аргининянтарная ацидурия
На английском: Argininosuccinic aciduria
Описание: есть 476 символов
Что включает: отсутствуют включающие позиции
Что исключает: отсутствуют исключающие позиции
Число подклассов: 0, отсутствуют уточняющие коды
Уровень вложенности: 7
Описание диагноза

Аргининянтраная ацидурия-это аутосомно-рецессивный наследственный дефицит аргининосукцинатлиазы, фермента, участвующего в цикле мочевины, который приводит к тяжелой гипераммонемической коме у новорожденных или, в детском возрасте, к мышечной гипотонии, задержке физического развития, анорексии и хронической рвоте или расстройствам поведения. Возможна более поздняя манифестация в виде гипераммонемической комы или нарушениями поведения, имитирующими психические расстройства.

Родительские записи (иерархия в классификации)

Классы МКБ-11
14 Болезни кожи
Болезни кожи с поражением определенных структур кожи
Болезни эпидермиса и его придатков
Болезни волос
EC21 — Генетические дефекты волос или роста волос
EC21.3 — Генетические синдромы с алопецией или гипотрихозом
5C50.A0 — аргининянтарная ацидурия

Этот же диагноз входит в другие подклассы:

Результаты поиска