МКБ-11 5C50.A0 — аргининянтарная ацидурия

Классификация: МКБ-11
Код: 5C50.A0
Название: аргининянтарная ацидурия
На английском: Argininosuccinic aciduria
Описание: есть 476 символов
Что включает: отсутствуют включающие позиции
Что исключает: отсутствуют исключающие позиции
Число подклассов: 0, отсутствуют уточняющие коды
Уровень вложенности: 5
Описание диагноза

Аргининянтраная ацидурия-это аутосомно-рецессивный наследственный дефицит аргининосукцинатлиазы, фермента, участвующего в цикле мочевины, который приводит к тяжелой гипераммонемической коме у новорожденных или, в детском возрасте, к мышечной гипотонии, задержке физического развития, анорексии и хронической рвоте или расстройствам поведения. Возможна более поздняя манифестация в виде гипераммонемической комы или нарушениями поведения, имитирующими психические расстройства.

Родительские записи (иерархия в классификации)

Классы МКБ-11
14 Болезни кожи
Метаболические и алиментарные поражения кожи
EB90 — Дерматозы, обусловленные нарушением метаболических процессов
Генетические нарушения метаболизма или транспортировки аминокислот с поражением кожи
5C50.A0 — аргининянтарная ацидурия

Этот же диагноз входит в другие подклассы:

Результаты поиска