МКБ-11 5C58.1 — Порфирии
| Классификация: | МКБ-11 |
| Код: | 5C58.1 |
| Название: | Порфирии |
| На английском: | Porphyrias |
| Описание: | есть 829 символов |
| Что включает: | отсутствуют включающие позиции |
| Что исключает: | отсутствуют исключающие позиции |
| Число подклассов: | 5 подклассов |
| Уровень вложенности: | 5 |
Порфирии формируют группу заболеваний, характеризующихся рецидивирующими нервно-висцеральными нарушениями и/или кожными проявлениями. Все порфирии вызваны дефицитом одного из ферментов биосинтеза гема, что приводит к накоплению порфиринов и/или их предшественников в печени и костном мозге. Клинические признаки заболевания обычно проявляются во взрослом возрасте, но некоторые порфирии поражают также детей. Порфирии классифицируют в зависимости от основного органа-мишени для нарушения обмена. Прямая или непрямая нейротоксичность может приводить к неврологическим проявлениям. Механизм наследования наследственных порфирий либо аутосомно-доминантный с низкой пенетрантностью либо аутосомно-рецессивный с полной пенетрантностью. Диагностика в основном основывается на определении порфиринов и их предшественников в биообразцах.
Диагноз с кодом 5C58.1 содержит 5 уточняющих диагнозов:
- 5C58.10 — Порфирия кожная поздняя
- 5C58.12 — Эритропоэтические порфирии
- 5C58.13 — Вариегатная порфирия
- 5C58.1Y — Другие специфические порфирии
- 5C58.1Z — Порфирии неуточненные
Классы МКБ-11
05 Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Нарушения обмена веществ
Врожденные ошибки метаболизма
5C58 — Врожденные нарушения обмена порфирина и гема
5C58.1 — Порфирии
Диагноз входит в 1 другой класс.
- Заболевания печени, вызванные порфирией (5C90.1)