МКБ-11 3A03.0 — Наследственная оротовая ацидурия
| Классификация: | МКБ-11 |
| Код: | 3A03.0 |
| Название: | Наследственная оротовая ацидурия |
| На английском: | Hereditary orotic aciduria |
| Описание: | есть 518 символов |
| Что включает: | отсутствуют включающие позиции |
| Что исключает: | отсутствуют исключающие позиции |
| Число подклассов: | 0, отсутствуют уточняющие коды |
| Уровень вложенности: | 6 |
Наследственная оротовая ацидурия — чрезвычайно редкое (во всем мире выявлено менее 20 случаев) аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся задержкой роста, анемией и излишним выделением оротовой кислоты с мочой. Это связано с дефицитом активности фермента пиримидинового пути уридин-5'-монофосфат (УМФ) синтазы (бифункциональный фермент, содержащий две активные части: оротатфосфорибозилтрансферазу и оротидин-5'-монофосфатдекарбоксилазу), кодируемый одним геном (UMPS), который локализуется в хромосоме 3q13.
Классы МКБ-11
05 Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Нарушения обмена веществ
Врожденные ошибки метаболизма
5C55 — Врожденные нарушения обмена пурина, пиримидина и обмена нуклеотидов
5C55.1 — Нарушения пиримидинового обмена
3A03.0 — Наследственная оротовая ацидурия
Этот же диагноз входит в другие подклассы: