МКБ-11 5C50.F2 — Гомокарнозиноз
| Классификация: | МКБ-11 |
| Код: | 5C50.F2 |
| Название: | Гомокарнозиноз |
| На английском: | Homocarnosinosis |
| Описание: | есть 457 символов |
| Что включает: | отсутствуют включающие позиции |
| Что исключает: | отсутствуют исключающие позиции |
| Число подклассов: | 0, отсутствуют уточняющие коды |
| Уровень вложенности: | 6 |
Гомокарнозиноз — это нарушение обмена, характеризующееся прогрессирующей спастической диплегией, умственной отсталостью и пигментной дистрофией сетчатки. Это ультра-редкое заболевание было описано в единственной семье у матери и троих ее детей, причем у матери оно протекало бессимптомно. Поэтому еще не ясно, есть ли связь клинической картины заболевания с данным биохимическим дефектом. Предполагается, что наследование в этой семье аутосомно-доминантное.
Классы МКБ-11
05 Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Нарушения обмена веществ
Врожденные ошибки метаболизма
5C50 — Наследственные нарушения обмена аминокислот и других органических кислот
5C50.F — Нарушения пептидного обмена
5C50.F2 — Гомокарнозиноз
Этот же диагноз входит в другие подклассы: