МКБ-11 5C50.D0 — Болезнь с запахом мочи "кленового сиропа"

Классификация: МКБ-11
Код: 5C50.D0
Название: Болезнь с запахом мочи "кленового сиропа"
На английском: Maple-syrup-urine disease
Описание: есть 848 символов
Что включает: отсутствуют включающие позиции
Что исключает: отсутствуют исключающие позиции
Число подклассов: 0, отсутствуют уточняющие коды
Уровень вложенности: 6
Описание диагноза

Болезнь с запахом мочи «кленового сиропа» (MSUD) — нарушение обмена разветвленных цепей аминокислот. Описаны 4 формы. Классическая форма с ранним дебютом манифестирует в неонатальный период летаргией, нарушеними вскармливания и неврологическими симптомами, связанными с интоксикацией. Клиническая картина в отсутствие лечения характеризуется нарушениями сознания вплоть до глубокой комы и появлением у мочи запаха «кленового сиропа». Подострая MSUD манифестирует позже энцефалопатией, умственной отсталостью, генерализованной мышечной гипотонией , опистотонусом и атрофией головного мозга с тяжелыми последствиями. Интермиттирующая форма MSUD может манифестировать в любом возрасте рецедивирующей кетоацидотической комой. Тиамин-чувствительная MSUD — это очень редкая форма, характеризующаяся улучшением биохимического профиля при терапии тиамином.

Родительские записи (иерархия в классификации)

Классы МКБ-11
05 Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Нарушения обмена веществ
Врожденные ошибки метаболизма
5C50 — Наследственные нарушения обмена аминокислот и других органических кислот
5C50.D — Нарушения обмена аминокислот с разветвлёнными цепями
5C50.D0 — Болезнь с запахом мочи "кленового сиропа"

Этот же диагноз входит в другие подклассы:

Переход от МКБ-10
Коду 5C50.D0 в МКБ-11 соответствует 1 код в МКБ-10.
МКБ-10

E71.0 — Болезнь "кленового сиропа"
Глава: IV
Вид: категория
Уровень: 2

МКБ-11

5C50.D0 — Болезнь с запахом мочи "кленового сиропа"
Глава: 05
Вид: категория
Уровень: 3

Результаты поиска