МКБ-11 5C50.F2 — Гомокарнозиноз
| Классификация: | МКБ-11 |
| Код: | 5C50.F2 |
| Название: | Гомокарнозиноз |
| На английском: | Homocarnosinosis |
| Описание: | есть 457 символов |
| Что включает: | отсутствуют включающие позиции |
| Что исключает: | отсутствуют исключающие позиции |
| Число подклассов: | 0, отсутствуют уточняющие коды |
| Уровень вложенности: | 3 |
Описание диагноза
Гомокарнозиноз — это нарушение обмена, характеризующееся прогрессирующей спастической диплегией, умственной отсталостью и пигментной дистрофией сетчатки. Это ультра-редкое заболевание было описано в единственной семье у матери и троих ее детей, причем у матери оно протекало бессимптомно. Поэтому еще не ясно, есть ли связь клинической картины заболевания с данным биохимическим дефектом. Предполагается, что наследование в этой семье аутосомно-доминантное.
Родительские записи (иерархия в классификации)
Классы МКБ-11
20 Аномалии развития
LD90 — Патологические состояния с нарушениями умственного развития как одной из клинически значимых особенностей
5C50.F2 — Гомокарнозиноз
Этот же диагноз входит в другие подклассы:
- Нарушения пептидного обмена #104759