МКБ-11 5C50.F1 — Карнозинемия
| Классификация: | МКБ-11 |
| Код: | 5C50.F1 |
| Название: | Карнозинемия |
| На английском: | Carnosinaemia |
| Описание: | есть 249 символов |
| Что включает: | отсутствуют включающие позиции |
| Что исключает: | отсутствуют исключающие позиции |
| Число подклассов: | 0, отсутствуют уточняющие коды |
| Уровень вложенности: | 3 |
Описание диагноза
Карнозинемия — это очень редкое наследственное нарушение обмена пептидов, которое дебютирует с сывороточного дефицита карнозиназы, различной степени умственной отсталости, иногда с судорог, в то время как у некоторых пациентов течение бессимптомное.
Родительские записи (иерархия в классификации)
Классы МКБ-11
20 Аномалии развития
LD90 — Патологические состояния с нарушениями умственного развития как одной из клинически значимых особенностей
5C50.F1 — Карнозинемия
Этот же диагноз входит в другие подклассы:
- Нарушения пептидного обмена #104759