МКБ-11 5C50.A1 — Дефицит карбамоилфосфатсинтетазы
| Классификация: | МКБ-11 |
| Код: | 5C50.A1 |
| Название: | Дефицит карбамоилфосфатсинтетазы |
| На английском: | Carbamoylphosphate synthetase deficiency |
| Описание: | есть 371 символ |
| Что включает: | отсутствуют включающие позиции |
| Что исключает: | отсутствуют исключающие позиции |
| Число подклассов: | 0, отсутствуют уточняющие коды |
| Уровень вложенности: | 3 |
Описание диагноза
Дефицит карбамоилфосфатсинтетазы I — наследственное нарушение цикла мочевины. Заболевание дебютирует в первые несколько недель жизни. Клинические проявления включают нарушения сознания вплоть до комы, мышечную гипотонию, судороги, нарушения вскармливания, гипераммониемию.У некоторых пациентов симптомы могут быть менее выраженными и проявляться в более позднем возрасте.
Родительские записи (иерархия в классификации)
Классы МКБ-11
20 Аномалии развития
LD90 — Патологические состояния с нарушениями умственного развития как одной из клинически значимых особенностей
5C50.A1 — Дефицит карбамоилфосфатсинтетазы
Этот же диагноз входит в другие подклассы: