• Классы МКБ-11
• 20 Аномалии развития
• Патологические состояния с нарушениями умственного развития как одной из клинически значимых особенностей
• Синдром Леша-Нихена

МКБ-11 5C55.01 — Синдром Леша-Нихена

Синдром Леша-Нихена (LNS) — это самая тяжелая форма дефицита гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазы (HPRT), наследственной болезни пуринового обмена, она связана с гиперпродукцией мочевой кислоты, неврологическими нарушениями и поведенческими проблемами. При рождении патологии не наблюдается. Задержка психомоторного развития появляется в возрасте 3-6 месяцев , дети позже начинают держать голову и сидеть, а также наблюдается мышечная гипотония и атетоидные движения. Кристаллурия или песок в моче в сочетании с обструкцией мочевых путей — это распространенные клинические проявления. У пациентов обычно наблюдается снижение интеллекта от легкой до средней степени тяжести, а также нарушения поведения в виде выраженной аутоагрессии. Следует подозревать это заболевание у пациентов с повышением уровня мочевой кислоты в крови и моче. Неопределяемая активность фермента HPRT в периферической крови или интактных клетках (эритроцитах, фибробластах) и молекулярно-генетическое исследование позволяют подтвердить диагноз. Наследование Х-сцепленное рецессивное.

Классы МКБ-11
20 Аномалии развития
LD90 — Патологические состояния с нарушениями умственного развития как одной из клинически значимых особенностей
5C55.01 — Синдром Леша-Нихена

Этот же диагноз входит в другие подклассы:

• Другие алиментарные или метаболические анемии #102873
• Нарушения пуринового обмена #104863