МКБ-11 5C50.D0 — Болезнь с запахом мочи "кленового сиропа"
| Классификация: | МКБ-11 |
| Код: | 5C50.D0 |
| Название: | Болезнь с запахом мочи "кленового сиропа" |
| На английском: | Maple-syrup-urine disease |
| Описание: | есть 848 символов |
| Что включает: | отсутствуют включающие позиции |
| Что исключает: | отсутствуют исключающие позиции |
| Число подклассов: | 0, отсутствуют уточняющие коды |
| Уровень вложенности: | 5 |
Болезнь с запахом мочи «кленового сиропа» (MSUD) — нарушение обмена разветвленных цепей аминокислот. Описаны 4 формы. Классическая форма с ранним дебютом манифестирует в неонатальный период летаргией, нарушеними вскармливания и неврологическими симптомами, связанными с интоксикацией. Клиническая картина в отсутствие лечения характеризуется нарушениями сознания вплоть до глубокой комы и появлением у мочи запаха «кленового сиропа». Подострая MSUD манифестирует позже энцефалопатией, умственной отсталостью, генерализованной мышечной гипотонией , опистотонусом и атрофией головного мозга с тяжелыми последствиями. Интермиттирующая форма MSUD может манифестировать в любом возрасте рецедивирующей кетоацидотической комой. Тиамин-чувствительная MSUD — это очень редкая форма, характеризующаяся улучшением биохимического профиля при терапии тиамином.
Классы МКБ-11
14 Болезни кожи
Метаболические и алиментарные поражения кожи
EB90 — Дерматозы, обусловленные нарушением метаболических процессов
Генетические нарушения метаболизма или транспортировки аминокислот с поражением кожи
5C50.D0 — Болезнь с запахом мочи "кленового сиропа"
Этот же диагноз входит в другие подклассы:
- Нарушения обмена аминокислот с разветвлёнными цепями #104750
- Генетические нарушения метаболизма или транспортировки аминокислот с поражением кожи #116070
Коду 5C50.D0 в МКБ-11 соответствует 1 код в МКБ-10.
E71.0 — Болезнь "кленового сиропа"
Глава: IV
Вид: категория
Уровень: 2
5C50.D0 — Болезнь с запахом мочи "кленового сиропа"
Глава: 05
Вид: категория
Уровень: 3