МКБ-11 8A61.00 — Пиридоксаль-зависимая эпилепсия
| Классификация: | МКБ-11 |
| Код: | 8A61.00 |
| Название: | Пиридоксаль-зависимая эпилепсия |
| На английском: | Pyridoxal dependent epilepsy |
| Описание: | есть 468 символов |
| Что включает: | отсутствуют включающие позиции |
| Что исключает: | отсутствуют исключающие позиции |
| Число подклассов: | 0, отсутствуют уточняющие коды |
| Уровень вложенности: | 5 |
Пиридоксаль-5-фосфат-зависимая эпилепсия обычно проявляется неонатальными трудно контролируемыми приступами и диагностируется на основании анализа спинномозговой жидкости (СМЖ), генетического тестирования и клинического ответа на терапию. Большинство пациентов имеют вызывающие болезнь мутации в гене, кодирующем пиридоксамин-5'-фосфат-оксидазу. Раннее установление диагноза и эффективное лечение могут привести к относительно благоприятному неврологическому развитию.
Классы МКБ-11
08 Болезни нервной системы
Эпилепсия или эпилептические приступы
8A61 — Генетические или предположительно генетические синдромы, преимущественно проявляющиеся эпилепсией
8A61.0 — Генетические эпилептические синдромы с неонатальным началом
8A61.00 — Пиридоксаль-зависимая эпилепсия
Этот же диагноз входит в другие подклассы:
- Нарушения обмена пиридоксина #104940