МКБ-11 5C57.0 — Нарушения биогенеза пероксисом
| Классификация: | МКБ-11 |
| Код: | 5C57.0 |
| Название: | Нарушения биогенеза пероксисом |
| На английском: | Disorders of peroxisome biogenesis |
| Описание: | есть 523 символа |
| Что включает: | отсутствуют включающие позиции |
| Что исключает: | отсутствуют исключающие позиции |
| Число подклассов: | 0, отсутствуют уточняющие коды |
| Уровень вложенности: | 5 |
"Нарушения биогенеза пероксисом (НБП) включают болезни спектра синдрома Цельвегера (НБП-БСЦ) и точечную ризомелическую дисплазию типа 1 (ТДРТ1).НБП-БСЦ представляют собой ряд заболеваний, в том числе инфантильную болезнь Рефсума (ИБР), адренолейкодистрофию новорожденных и синдром Цельвегера. В общем, НБП — это аутосомно-рецессивные нарушения развития головного мозга, которые также проявляются скелетным и краниофациальным дисморфиями, нарушением функции печени, прогрессирующей нейросенсорной тугоухостью и ретинопатией.
Классы МКБ-11
05 Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Нарушения обмена веществ
Врожденные ошибки метаболизма
5C57 — Пероксисомные заболевания
5C57.0 — Нарушения биогенеза пероксисом