МКБ-11 5C52.11 — Дефект синтеза желчных кислот в сочетании с холестазом
| Классификация: | МКБ-11 |
| Код: | 5C52.11 |
| Название: | Дефект синтеза желчных кислот в сочетании с холестазом |
| На английском: | Bile acid synthesis defect with cholestasis |
| Описание: | есть 763 символа |
| Что включает: | отсутствуют включающие позиции |
| Что исключает: | отсутствуют исключающие позиции |
| Число подклассов: | 0, отсутствуют уточняющие коды |
| Уровень вложенности: | 6 |
нарушения синтеза желчных кислот представляют собой группу нарушений метаболизма стеролов, обусловленных дефицитом ферментов синтеза желчных кислот у младенцев, детей и взрослых, с различными проявлениями, которые включают холестаз, неврологические заболевания и мальабсорбцию жира. Было четко идентифицировано восемь врожденных дефектов, 7 из которых приводят к холестазу печени и включают: дефицит 3-бета-гидрокси-C27-стероидной оксидоредуктазы (тип 1), дефицит дельта4-3-оксостериод-5-бета-редуктазы (тип 2), дефицит оксистерола 7альфа-гидроксилазы (тип 3), дефицит 2-метилацил-КоА-рацемазы (тип 4), дефицит КоА-лигазы желчных кислот и церебротендинозный ксантоматоз. Дефицит холестерина 7альфа-гидроксилазы приводит к гиперхолестеринемии без холестаза печени.
Классы МКБ-11
05 Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Нарушения обмена веществ
Врожденные ошибки метаболизма
5C52 — Врожденные нарушения липидного обмена
5C52.1 — Врожденные нарушения обмена стеролов
5C52.11 — Дефект синтеза желчных кислот в сочетании с холестазом
Этот же диагноз входит в другие подклассы: