МКБ-11 5C50.71 — Саркозинемия
| Классификация: | МКБ-11 |
| Код: | 5C50.71 |
| Название: | Саркозинемия |
| На английском: | Sarcosinaemia |
| Описание: | есть 471 символ |
| Что включает: | отсутствуют включающие позиции |
| Что исключает: | отсутствуют исключающие позиции |
| Число подклассов: | 0, отсутствуют уточняющие коды |
| Уровень вложенности: | 6 |
Саркозинемия — это нарушение обмена, характеризующееся повышенной концентрацией саркозина в плазме и моче вследствие дефицита саркозин дегидрогеназы. Ожидаемая частота заболевания от 1: 28 000 до 1:350 000 новорожденных. Саркозинемия является, вероятнее всего, доброкачественным состоянием, без значительных клинических проблем. Она наследуется по аутосомно-рецессивному механизму. Причиной явялются мутации в гене саркозин дегидрогеназы, расположенном на хромосоме 9q34.
Классы МКБ-11
05 Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Нарушения обмена веществ
Врожденные ошибки метаболизма
5C50 — Наследственные нарушения обмена аминокислот и других органических кислот
5C50.7 — Нарушения обмена глицина
5C50.71 — Саркозинемия