МКБ-11 LD24.G0 — Синдром пфайффера
| Классификация: | МКБ-11 |
| Код: | LD24.G0 |
| Название: | Синдром пфайффера |
| На английском: | Pfeiffer syndrome |
| Описание: | есть |
| Что включает: | информация отсутствует |
| Что исключает: | информация отсутствует |
| Число подклассов: | 0 (подклассы отсутствуют) |
| Уровень вложенности: | 4 |
Описание диагноза
Синдром Пфайффера (связанный с мутациями в генах FGFR1 и 2) представляет собой синдромную форму краниосиностоза, характеризующуюся ассоциацией краниосиностоза. Часто пансиностоз. Тяжелая гипоплазия средней зоны лица. Широкие и искривленные пальцы рук и ног и частичная синдактилия пальцев рук и ног. Иногда может быть обнаружена гидроцефалия наряду с тяжелым проптозом глаз и анкилозом локтей.
Родительские записи (иерархия в классификации)
Классы МКБ-11
15 — Заболевания опорно-двигательного аппарата или соединительной ткани
LD24 — Синдромы с аномалиями скелета как основным признаком
LD24.G — Синдромные краниосиностозы
LD24.G0 — Синдром пфайффера