МКБ-11 LD50.01 — Кариотип 46,X iso (Xq)
| Классификация: | МКБ-11 |
| Код: | LD50.01 |
| Название: | Кариотип 46,X iso (Xq) |
| На английском: | Karyotype 46, X iso Xq |
| Описание: | есть 727 символов |
| Что включает: | отсутствуют включающие позиции |
| Что исключает: | отсутствуют исключающие позиции |
| Число подклассов: | 0, отсутствуют уточняющие коды |
| Уровень вложенности: | 6 |
Заболевание, встречающееся у женщин, обусловленное наличием только одной Х-хромосомой, состоящей из двух q-плеч, которые структурно идентичны и содержат одинаковые гены. Это заболевание может проявляться низким ростом, дополнительными кожными складками на шее, низкой линией роста волос на затылке, отечностью кистей и стоп, скелетными аномалиями, гипофункцией яичников или преждевременной недостаточностью функции яичников, проблемами с почками или пороками сердца. Это заболевание можно отличить от классического синдрома Тернера по почти полному отсутствию развития гонад, что приводит к отсутствию менструаций или остутствию развития молочных желез. Подтверждением является обнаружение изохромосомы Xq при кариотипировании.
Классы МКБ-11
20 Аномалии развития
Хромосомные аномалии, за исключением генных мутаций
Аномалии половых хромосом
LD50 — Аномалии числа Х-хромосомы
LD50.0 — Синдром Шерешевского-Тернера
LD50.01 — Кариотип 46,X iso (Xq)
Этот же диагноз входит в другие подклассы:
- Синдром Шерешевского-Тернера #116051
Коду LD50.01 в МКБ-11 соответствует 1 код в МКБ-10.
Q96.1 — Кариотип 46,X iso (Xq)
Глава: XVII
Вид: категория
Уровень: 2
LD50.01 — Кариотип 46,X iso (Xq)
Глава: 20
Вид: категория
Уровень: 3