МКБ-11 5C52.11 — Дефект синтеза желчных кислот в сочетании с холестазом

Классификация: МКБ-11
Код: 5C52.11
Название: Дефект синтеза желчных кислот в сочетании с холестазом
На английском: Bile acid synthesis defect with cholestasis
Описание: есть 763 символа
Что включает: отсутствуют включающие позиции
Что исключает: отсутствуют исключающие позиции
Число подклассов: 0, отсутствуют уточняющие коды
Уровень вложенности: 4
Описание диагноза

нарушения синтеза желчных кислот представляют собой группу нарушений метаболизма стеролов, обусловленных дефицитом ферментов синтеза желчных кислот у младенцев, детей и взрослых, с различными проявлениями, которые включают холестаз, неврологические заболевания и мальабсорбцию жира. Было четко идентифицировано восемь врожденных дефектов, 7 из которых приводят к холестазу печени и включают: дефицит 3-бета-гидрокси-C27-стероидной оксидоредуктазы (тип 1), дефицит дельта4-3-оксостериод-5-бета-редуктазы (тип 2), дефицит оксистерола 7альфа-гидроксилазы (тип 3), дефицит 2-метилацил-КоА-рацемазы (тип 4), дефицит КоА-лигазы желчных кислот и церебротендинозный ксантоматоз. Дефицит холестерина 7альфа-гидроксилазы приводит к гиперхолестеринемии без холестаза печени.

Родительские записи (иерархия в классификации)

Классы МКБ-11
13 Болезни органов пищеварения
Заболевания печени
5C90 — Метаболическое или переносное заболевание печени
5C52.11 — Дефект синтеза желчных кислот в сочетании с холестазом

Этот же диагноз входит в другие подклассы:

Результаты поиска