• Классы МКБ-11
• 09 Заболевания зрительной системы
• Косоглазие или нарушение подвижности глаз
• Болезни нервно-мышечного соединения или мышц
• Первичные поражения мышц
• Миотонии
• Врожденная миотония

МКБ-11 8C71.2 — Врожденная миотония

Болезни Томсена и Беккера — это миотонические расстройства, характеризующиеся медленным расслаблением мышц, связанным с повышенной возбудимостью мышечных волокон, возникающей в течение первых нескольких месяцев после рождения. Миотония отличается тем, что облегчается при физической нагрузке (эффект разминки). Аутосомно-доминантная врожденная миотония (болезнь Томсена) — это недистрофическое заболевание мышц, вызванное мутацией в гене, кодирующем хлоридный канал-1 скелетных мышц (CLCN1). Клинически оно характеризуется мышечной ригидностью и невозможностью мышцы расслабиться после произвольного сокращения. Аутосомно-рецессивная врожденная миотония (болезнь Беккера) вызывается мутацией в гене, кодирующем хлоридный канал-1 скелетной мышцы (CLCN1). Это недистрофическое заболевание скелетных мышц, характеризующееся ригидностью мышц и невозможностью их расслабления после произвольного сокращения. У большинства пациентов симптомы проявляются в ногах, а затем переходят на руки, шею и лицевые мышцы. У многих пациентов наблюдается выраженная гипертрофия мышц нижних конечностей. Характерным признаком является преходящая мышечная слабость.

Классы МКБ-11
09 Заболевания зрительной системы
Косоглазие или нарушение подвижности глаз
Болезни нервно-мышечного соединения или мышц
Первичные поражения мышц
8C71 — Миотонии
8C71.2 — Врожденная миотония

Этот же диагноз входит в другие подклассы:

• Миотонии #107465