МКБ-11 8C71.2 — Врожденная миотония
| Классификация: | МКБ-11 |
| Код: | 8C71.2 |
| Название: | Врожденная миотония |
| На английском: | Myotonia congenita |
| Описание: | есть 1144 символа |
| Что включает: | отсутствуют включающие позиции |
| Что исключает: | отсутствуют исключающие позиции |
| Число подклассов: | 0, отсутствуют уточняющие коды |
| Уровень вложенности: | 5 |
Болезни Томсена и Беккера — это миотонические расстройства, характеризующиеся медленным расслаблением мышц, связанным с повышенной возбудимостью мышечных волокон, возникающей в течение первых нескольких месяцев после рождения. Миотония отличается тем, что облегчается при физической нагрузке (эффект разминки). Аутосомно-доминантная врожденная миотония (болезнь Томсена) — это недистрофическое заболевание мышц, вызванное мутацией в гене, кодирующем хлоридный канал-1 скелетных мышц (CLCN1). Клинически оно характеризуется мышечной ригидностью и невозможностью мышцы расслабиться после произвольного сокращения. Аутосомно-рецессивная врожденная миотония (болезнь Беккера) вызывается мутацией в гене, кодирующем хлоридный канал-1 скелетной мышцы (CLCN1). Это недистрофическое заболевание скелетных мышц, характеризующееся ригидностью мышц и невозможностью их расслабления после произвольного сокращения. У большинства пациентов симптомы проявляются в ногах, а затем переходят на руки, шею и лицевые мышцы. У многих пациентов наблюдается выраженная гипертрофия мышц нижних конечностей. Характерным признаком является преходящая мышечная слабость.
Классы МКБ-11
08 Болезни нервной системы
Болезни нервно-мышечного соединения или мышц
Первичные поражения мышц
8C71 — Миотонии
8C71.2 — Врожденная миотония
Этот же диагноз входит в другие подклассы:
- Миотонии #110033