МКБ-11 8A03.14 — Наследственная эпизодическая атаксия
| Классификация: | МКБ-11 |
| Код: | 8A03.14 |
| Название: | Наследственная эпизодическая атаксия |
| На английском: | Hereditary episodic ataxia |
| Описание: | есть 521 символ |
| Что включает: | отсутствуют включающие позиции |
| Что исключает: | отсутствуют исключающие позиции |
| Число подклассов: | 0, отсутствуют уточняющие коды |
| Уровень вложенности: | 5 |
Описание диагноза
Аутосомно-доминантные расстройства, характеризующиеся повторяющимися эпизодами мозжечковой дисфункции с нормальным функционированием или минимальными атаксией и нистагмом между приступами. Различают два основных подтипа: ЭА1 и ЭА2. ЭА1 обусловлена мутацией гена KCNA1 и характеризуется эпизодами, провоцируемыми физическими нагрузками, и мышечной миокимией. ЭА2 обусловлена мутацией в гене CACNA1A и проявляется более продолжительными приступами атаксии (длящейся часы и дни) и межприступной фоновой атаксией с нистагмом.
Родительские записи (иерархия в классификации)
Классы МКБ-11
08 Болезни нервной системы
Двигательные нарушения
8A03 — Атактические расстройства
8A03.1 — Наследственная атаксия
8A03.14 — Наследственная эпизодическая атаксия