МКБ-11 8A03.12 — Атаксия вследствие болезни Рефсума
| Классификация: | МКБ-11 |
| Код: | 8A03.12 |
| Название: | Атаксия вследствие болезни Рефсума |
| На английском: | Ataxia due to Refsum disease |
| Описание: | есть 384 символа |
| Что включает: | отсутствуют включающие позиции |
| Что исключает: | отсутствуют исключающие позиции |
| Число подклассов: | 0, отсутствуют уточняющие коды |
| Уровень вложенности: | 5 |
Описание диагноза
Атаксия на фоне болезни Рефсума — редкого аутосомно-рецессивного заболевания, обусловленного мутацией в гене PHYH, кодирующем пероксисомальную фитаноил-СоА гидроксилазу, или в гене PEX7, кодирующем белок рецептора пероксина 7. Начало обычно в позднем детском возрасте, изначально проявляется пигментным ретинитом, затем прогрессирует до появления атаксии и хронической полинейропатии.
Родительские записи (иерархия в классификации)
Классы МКБ-11
08 Болезни нервной системы
Двигательные нарушения
8A03 — Атактические расстройства
8A03.1 — Наследственная атаксия
8A03.12 — Атаксия вследствие болезни Рефсума