МКБ-11 8A03.11 — Атаксия вследствие церебротендинального ксантоматоза
| Классификация: | МКБ-11 |
| Код: | 8A03.11 |
| Название: | Атаксия вследствие церебротендинального ксантоматоза |
| На английском: | Ataxia due to Cerebrotendinous xanthomatosis |
| Описание: | есть 451 символ |
| Что включает: | отсутствуют включающие позиции |
| Что исключает: | отсутствуют исключающие позиции |
| Число подклассов: | 0, отсутствуют уточняющие коды |
| Уровень вложенности: | 5 |
Описание диагноза
Атаксия на фоне церебротендинального ксантоматоза — редкого аутосомно-рецессивного расстройства обмена желчных кислот, обусловленного мутацией в гене CYP27A1, кодирующем митохондриальный фермент стерол 27-гидроксилазу. Накопление стеролов в различных тканях приводит к преждевременной катаракте и ксантоматозу сухожилий в позднем детском возрасте с последующим прогрессированием неврологических нарушений, таких как атаксия, деменция и полинейропатия.
Родительские записи (иерархия в классификации)
Классы МКБ-11
08 Болезни нервной системы
Двигательные нарушения
8A03 — Атактические расстройства
8A03.1 — Наследственная атаксия
8A03.11 — Атаксия вследствие церебротендинального ксантоматоза