• Классы МКБ-11
• 05 Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
• Нарушения обмена веществ
• Нарушения обмена липопротеинов или некоторые уточненные дислипидемии
• Гиполипопротеинемия
• Гипобеталипопротеинемия

МКБ-11 5C81.1 — Гипобеталипопротеинемия

Гипобеталипопротеинемия (ГБЛ) включает в себя группу нарушений обмена липопротеина, которые характеризуются постоянно низкими уровнями (менее 5-й перцентили) аполипопротеина В и ЛПНП-холестерина. Различают 2 типа ГБЛ: семейная гипобеталипопротеинемия и болезнь задержки хиломикронов (БЗХМ; см. эти термины). Семейная форма может быть тяжелой с ранним началом (абеталипопротеинемия/гомозиготная семейная гипобеталипопротеинемия; см. эти термины) или доброкачественной (см. термин доброкачественная семейная гипобеталипопротеинемия). Тяжелая семейная ГБЛ и БЗХМ дебютируют в период новорожденности и в детстве. Поэтому они часто сопровождаются задержкой роста, диареей и стеатореей, мальабсорбцией жиров. Доброкачественная семейная гипобеталипопротеинемия, как правило, протекает бессимптомно, но у взрослых может проявляться непереносимостью жиров в пище. Заболевания из группы ГБЛ вызваны мутациями в генах белков, участвующих в синтезе, секреции и катаболизме липопротеинов, содержащих аполипопротеин В (ЛПНП, ЛПОНП и хиломикронов).

Классы МКБ-11
05 Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Нарушения обмена веществ
Нарушения обмена липопротеинов или некоторые уточненные дислипидемии
5C81 — Гиполипопротеинемия
5C81.1 — Гипобеталипопротеинемия

Этот же диагноз входит в другие подклассы:

• Генетические болезни жировой ткани или липидного обмена с поражением кожных покровов #116063