МКБ-11 3A03.0 — Наследственная оротовая ацидурия

Классификация: МКБ-11
Код: 3A03.0
Название: Наследственная оротовая ацидурия
На английском: Hereditary orotic aciduria
Описание: есть 518 символов
Что включает: отсутствуют включающие позиции
Что исключает: отсутствуют исключающие позиции
Число подклассов: 0, отсутствуют уточняющие коды
Уровень вложенности: 5
Описание диагноза

Наследственная оротовая ацидурия — чрезвычайно редкое (во всем мире выявлено менее 20 случаев) аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся задержкой роста, анемией и излишним выделением оротовой кислоты с мочой. Это связано с дефицитом активности фермента пиримидинового пути уридин-5'-монофосфат (УМФ) синтазы (бифункциональный фермент, содержащий две активные части: оротатфосфорибозилтрансферазу и оротидин-5'-монофосфатдекарбоксилазу), кодируемый одним геном (UMPS), который локализуется в хромосоме 3q13.

Родительские записи (иерархия в классификации)

Классы МКБ-11
03 Болезни системы крови или кроветворных органов
Анемии или другие заболевания, связанные с эритроцитами
Алиментарные или метаболические анемии
3A03 — Другие алиментарные или метаболические анемии
3A03.0 — Наследственная оротовая ацидурия

Этот же диагноз входит в другие подклассы:

Результаты поиска